Adventia I –  panel podstawowy nosicielstwa chorób monogenowych 22 geny (badanie pary)

Czym jest badanie Adventia I –  panel podstawowy nosicielstwa chorób monogenowych 22 geny (badanie pary)?

Adventia to nowoczesne przesiewowe badanie genetyczne, które pozwala określić, czy osoba niemająca objawów jest nosicielem choroby genetycznej. Informacje genetyczne dostarczane przez Adventię mogą pomóc w podejmowaniu świadomych decyzji związanych z planowaniem rodziny, zmniejszając ryzyko przekazania choroby genetycznej potomstwu.

Adventia – panel podstawowy to badanie obejmujące 22 geny powiązane z chorobami o modelu dziedziczenia autosomalnym recesywnym oraz sprzężonym z chromosomem X.

Pełną listę badanych genów i chorób oraz więcej szczegółowych informacji można znaleźć TUTAJ.

W cenie badania otrzymacie bezpłatną konsultację z lekarzem genetykiem klinicznym po otrzymaniu wyników.

Dla kogo jest badanie Adventia I –  panel podstawowy nosicielstwa chorób monogenowych 22 geny (badanie pary)?

Według najnowszych rekomendacji badanie określające status nosicielstwa powinno być zaproponowane każdej parze planującej ciążę. Adventia to test o istotnym znaczeniu profilaktycznym, jest zatem szczególnie polecana:

1. Parom planującym ciążę, zarówno w sposób naturalny, jak i korzystającym z technik wspomagania rozrodu (in vitro), aby ocenić ryzyko wystąpienia poważnych schorzeń genetycznych u potomstwa.

2. Osobom z rodzinną historią chorób genetycznych, które chcą dowiedzieć się, czy są nosicielami wariantów odpowiedzialnych za te schorzenia.

3. Dawcom nasienia i komórek jajowych oraz biorcom korzystającym z nasienia lub komórek jajowych dawców.

4. Kobietom (Parom) w ciąży, które pragną uzyskać informacje na temat ryzyka wystąpienia choroby genetycznej u rozwijającego się dziecka.

5. Osobom z określonych grup etnicznych, w których występuje wyższe ryzyko nosicielstwa określonych wariantów (np. zmiany związane z chorobą Taya-Sachsa w populacji aszkenazyjskiej).

6. Każdej dorosłej osobie, pragnącej poznać swój status nosicielstwa.

Zanim zdecydujecie się na badanie, warto skonsultować się z lekarzem genetykiem klinicznym.

Jak przygotować się do badania Adventia I –  panel podstawowy nosicielstwa chorób monogenowych 22 geny (badanie pary)?

Badanie nie wymaga specjalnego przygotowania. Nie trzeba być na czczo ani odstawiać przyjmowanych leków. Nie jest wymagane skierowanie od lekarza.

Pamiętajcie o godzinnej przerwie w jedzeniu, piciu, żuciu gumy i myciu zębów przed badaniem.

Po zakupie badania należy zgłosić się na pobranie wymazu z wewnętrznej strony policzka w godzinach pracy punktu pobrań wcześniej wybranej placówki.

Badanie możecie zrealizować w ciągu 3 miesięcy od jego zakupu (licząc od daty wskazanej w potwierdzeniu zamówienia).

Jak przebiega badanie Adventia I – panel podstawowy nosicielstwa chorób monogenowych 22 geny (badanie pary)?

• Kup Adventia – wybierzcie interesujący Was wariant badania Adventia i dokonajcie zakupu w każdej placówce Centrum Medycznego Damiana lub online.

• Przyjdźcie na pobranie próbki w godzinach pracy punktu pobrań do jednej z naszych placówek. Nie trzeba być na czczo ani odstawiać przyjmowanych leków. Nie jest wymagane skierowanie od lekarza.

UWAGA! Badanie polega na pobraniu wymazu z wewnętrznej strony policzka i nie wymaga przygotowania, jednak warto poznać kilka istotnych kwestii, aby uniknąć dyskwalifikacji pobranej próbki.

Nie wolno palić, jeść, pić (z wyjątkiem wody), myć zębów ani żuć gumy w ciągu 30 minut przed pobraniem próbki.

• Pobrany materiał zostaje wysłany do analizy w nowoczesnych laboratoriach Medicover Genetics na Cyprze.

• Wyniki otrzymacie po 3-4 tygodniach od momentu dotarcia próbki do laboratorium. Na wskazany wcześniej adres e-mail wysłany zostanie wynik badania.

• BEZPŁATNA KONSULTACJA GENETYCZNA – po otrzymaniu sprawozdania z badania możecie omówić jego wynik z lekarzem genetykiem w ciągu 3 miesięcy od otrzymania wyniku.

Jak długo czeka się na wynik i jak go interpretować?

Czas oczekiwania na wynik to 3-4 tygodnie od dostarczenia próbki do laboratorium. Sprawozdania z badania (w języku polskim) są wysyłane na adres e-mail podany podczas wywiadu medycznego.

Każde sprawozdanie z badania zawiera informacje o wykrytych wariantach genetycznych oraz ich znaczeniu klinicznym, oddzielnie dla każdego z partnerów. Oznacza to, że każda osoba otrzyma indywidualny raport przedstawiający status nosicielstwa analizowanych genów i chorób. Raport ma charakter kompleksowy i zawiera zalecenia dotyczące dalszego postępowania.

W sprawozdaniu Adventia raportowane są warianty patogenne oraz prawdopodobnie patogenne w wybranych genach.

W celu dokładnej interpretacji wyników i zaplanowania dalszych kroków wskazana jest konsultacja z lekarzem genetykiem klinicznym lub poradnią genetyczną. Po otrzymaniu wyniku zapewniamy darmową konsultację z genetykiem klinicznym.

Jak może pomóc Ci badanie Adventia I – panel podstawowy nosicielstwa chorób monogenowych 22 geny (badanie pary)?

Każdy z nas jest nosicielem określonych wariantów genetycznych, które czynią nas unikalnymi. Większość z nich nie wpływa na nasze zdrowie ani rozwój, jednak niektóre mogą prowadzić do chorób genetycznych. Jeśli dana osoba ma pojedynczy patogenny wariant w jednym z genów, ale nie powoduje on choroby, jest nosicielem choroby recesywnej. Gdy dwoje nosicieli tej samej choroby recesywnej planuje dziecko, istnieje ryzyko, że odziedziczy ono zmieniony wariant od obojga rodziców i zachoruje.

Nosiciele nie mają objawów, dlatego nie są świadomi swojego statusu ani ryzyka przekazania zmienionego wariantu potomstwu. W rzeczywistości wiele wariantów odpowiedzialnych za choroby recesywne może być przekazywanych przez pokolenia bez żadnych oznak choroby. Jedynym sposobem na sprawdzenie, czy jest się nosicielem, jest wykonanie testu genetycznego.

Dlatego warto wykonać badanie Adventia, które jest nieinwazyjnym i całkowicie bezpiecznym testem umożliwiającym ustalenie nosicielstwa chorób genetycznych.

Dlaczego warto wybrać badanie Adventia I – panel podstawowy nosicielstwa chorób monogenowych 22 geny (badanie pary)?

Adventia została zaprojektowana jako kompleksowe i wartościowe badanie dla każdego, niezależnie od pochodzenia etnicznego i historii rodzinnej. Opiera się na nowoczesnej i zaawansowanej technologii, dzięki czemu zapewnia istotne wyniki w krótkim czasie. Pomaga to zminimalizować ryzyko przekazania choroby genetycznej potomstwu.

Choroby badane przez Adventia w panelu podstawowym:

• mają w większości ciężki fenotyp (charakterystyka kliniczna),

• charakteryzują się wysoką częstością nosicielstwa w populacji ogólnej,

• mogą poważnie obniżać jakość życia,

• mogą być możliwe do leczenia lub spowolnienia dzięki wczesnym działaniom medycznym.

Badanie wykonuje Medicover Genetics na Cyprze – laboratorium z wieloletnim doświadczeniem.

Dane techniczne dotyczące badania NGS:

• Analizowane są całe eksony wybranych genów oraz istotne klinicznie miejsca intronowe.

• Wykrywane warianty: SNV (pojedyncze zmiany nukleotydowe), małe insercje/delecje (INDEL) oraz zmiany liczby kopii (CNV).

• Klasyfikacja wariantów zgodna z wytycznymi ACMG.

Gdzie można wykonać badanie Adventia I – panel podstawowy nosicielstwa chorób monogenowych 22 geny (badanie pary)?

Test Adventia jest dostępny w placówkach Centrum Medycznego Damiana. Wybierz lokalizację, kup test i przyjdź na pobranie do wybranej placówki.